بررسي تغييرات تعداد نسخه و ميزان بيان ژن BMP8A در بيماران ايراني مبتلا به اسپونديليت آنكيلوزان

لنگرود

زيست فناوري پزشكي

چكيده مقدمه: بيماري اسپونديليت آنكيلوزان (AS) نوعي بيماري التهابي مزمن با منشأ اتوايميون است كه عمدتا ستون فقرات را درگير مي¬كند. نقش فاكتورهاي التهابي و فاكتورهاي دخيل در پروسه¬ي استخوان سازي به عنوان دو پروسه¬ي اصلي در پاتوژنز اين بيماري حائز اهميت است. بدليل مشخص نبودن ارتباط بين دو پروسه¬ي اصلي التهاب و استخوان سازي و عدم پاسخ همه¬ي بيماران به درمان¬هاي موثر بر روند التهابي، بدين منظور نقش ساير عوامل دخيل در پاتوژنز اين بيماري به¬خصوص ژن¬هاي موثر در پروسه¬ي استخوان سازي (تشكيل سيندسموفيت) و آنكيلوزه شدن استخوان¬ها اهميت پيدا مي¬كند. پروتئين¬هاي مورفوژنتيك استخوان (BMPs) به عنوان يكي از مسيرهاي مهم كنترل كننده¬ي پروسه¬ي آنكيلوزه شدن استخوان¬ها مطرح است. بنابر تحقيقات انجام شده و با توجه به نقش ژنتيك در ايجاد بيماري¬هاي اتوايميون، تغييرات در تعداد نسخه¬ي (CNVs) ژن¬هاي موثر در اين بيماري¬ها از جمله AS ¬مي¬تواند به عنوان عامل مهمي در استعداد ابتلا به اين بيماري¬ها تلقي ¬شود. از آنجايي كه يك مطالعه نشان از اهميت BMP8A در پاتوژنز بيماري AS دارد، هدف از مطالعه¬ي حاضر بررسي تغييرات تعداد نسخه¬هاي ژن BMP8A و ميزان بيان آن در بيماران ايراني مبتلا به AS بود. مواد و روش¬ها: تعداد 450 بيمار مبتلا به AS و 450 فرد سالم (كنترل) به منظور استخراج DNA و RNA در نظر گرفته شد. بررسي تعداد نسخه¬هاي ژن BMP8A با استفاده از تكنيك Taqman®Real time PCR صورت گرفت. ميزان بيان ژن BMP8A با تكنيك SYBR®Green Real time PCR در 50 بيمار (با سيندسموفيت و بدون سيندسموفيت) و 50 فرد سالم (كنترل) نيز بررسي شد. پس از آن ارتباط ميزان بيان ژن BMP8A با مشخصات دموگرافيك و باليني بيماران بررسي شد و نهايتا آناليزهاي آماري انجام شد. نتايج: تعداد نسخه¬ي ژن BMP8A در مقايسه با ژن كنترل (RNase P) در گروه بيمار و كنترل سالم 2 نسخه و تنها در دو فرد بيمار 3 نسخه نشان داده شد. در نتيجه تفاوت معني¬داري ميان دو گروه نشان داده نشد. ميزان بيان ژن در گروه بيمار نسبت به كنترل سالم بطور معني¬داري كاهش نشان داد و ارتباطي ميان تعداد نسخه¬ و ميزان بيان ژن BMP8A وجود نداشت. ميزان بيان ژن BMP8A در دو گروه سيندسموفيت و غير سيندسموفيت نسبت به كنترل سالم به ميزان قابل توجه¬اي كاهش داشت و بررسي ميزان بيان بين گروه سيندسموفيت و بدون سيندسموفيت، هيچ تفاوت معني¬داري نشان نداد. همچنين ارتباط معني¬داري ميان ميزان بيان ژن BMP8A و مشخصات دموگرافيك و باليني بيماران ديده نشد. نتيجه گيري: نتايج اين مطالعه نشان داد كه ارتباطي ميان تغييرات در تعداد نسخه¬ي ژن BMP8A و استعداد ابتلا به بيماري AS در جمعيت ايراني وجود ندارد و با توجه به اينكه ميزان بيان ژن BMP8A در گروه بيماران كمتر مي¬باشد، تحقيق در مورد ساير مكانيسم‌هاي تنظيم بيان ژن ضروري به نظر مي‌رسد. لغات كليدي: اسپونديليت آنكيلوزان، تغييرات تعداد نسخه¬ي ژن، بيان ژن، BMP8A

3341

پيراپزشكي شرق گيلان

علوم پزشكي گيلان

نيكوكار، ايرج Nikokar, Iraj , جمشيدي، احمدرضا Jamshidi, Ahmadreza

جعفري شكيب، رضا , محمودي، مهدي