عنوان
تشخيص جهش‌هاي حذفي شايع ژن DMD در بيماران مبتلا به ديستروفي عضلاني دوشن با روش تكثير هم دما
مقطع تحصيلي
كارشناسي ارشد
چكيده
ديستروفي عضلاني دوشن (Duchenne muscular dystrophy) يا DMD شايع‌ترين و شديدترين نوع ديستروفي عضلاني است كه باعث انحطاط عضلاني پيشرونده مي‌شود و به دليل جهش در ژن DMD رخ مي‌دهد. حدود 60% از جهش‌ها مربوط به حذف در اگزون‌هاي 3 تا 9 و 45الي55 هستند. مطالعه‌اي در ايران نشان داد كه 2/71% بيماران جهش حذفي دارند و حذف‌هاي اگزون‌هاي 50، 48، 46، 49، 47، 51 و 45 شايع‌ترند. يكي از روش هاي تشخيص سريع تكنينك روش تكثير هم دما يا LAMP مي باشد كه در مقايسه با ساير روش هاي تشخيص ، حساس‌تر، سريع‌تر، مقرون به صرفه تر بوده و امكان تشخيص نتيجه سريع‌تري را ايجاد ميكنند . نانوذرات سيليكا ، با داشتن خواص خوب سطح آبدوست و پايداري بالا به يك نانومواد مهم براي سنجش زيستي تبديل شده‌اند. هوش مصنوعي كه در حال حاضر يك مفهوم پيشرفته است، پتانسيل بهبود كيفيت زندگي انسان ها را دارد و زمينه‌هاي هوش مصنوعي و تحقيقات بيولوژيكي در حال توسعه است.
روش تحقيق: در اين پژوهش شناسايي بيماري DMD با روش LAMP بررسي شد همچنين نانوذره به همراه تست LAMP استفاده و اثر آن روي تست مورد بررسي قرار گرفت. در قسمتي ديگر ازهوش مصنوعي براي طراحي كدي در بررسي پرايمرهاي طراحي شده استفاده شد.
نتايج : استفاده از روش LAMP براي شناسايي حذف اگزون 47 در بيماران موفقيت‌آميز بود. اين روش سريع و دقيق است و انجام تست و مشاهده نتايج 45 دقيقه طول ميكشد. نانوذرات سيليكا حالت نيمه جامد يا ژل به واكنش دادند و باعث شدند با استفاده از رنگ Safe Stain نتيجه تست LAMP شناسايي شود. كد طراحي شده به درستي پرايمر هاي طراحي شده را در ناحيه ها مورد نظر شناسايي كرد.
شماره ركورد
230759
دانشگاه
دانشگاه اصفهان
استاد مشاور
قاسم ديني تركماني
رشته تحصيلي
زيست فناوري- ريززيست فناوري
استاد راهنما
محسن گلابي , سيد حسين جلالي