بررسي تنوع پلي مورفيسم ماركرهاي STR تست سريع تشخيص آنوپلوئيدي (QF-PCR) در جمعيت استان كردستان

دانشگاه علوم پزشكي كردستان

پزشكي

مقدمه: با توجه به نياز به شناسايي سريع آنيوپلوئيدي‌هاي كروموزوم جنسي در بارداري‌هاي در معرض خطر، اين مطالعه جمعيتي با تمركز بر افراد كرد ساكن در استان كردستان با بررسي فراواني و پارامترهاي كاربري نشانگرهاي STR خاص كروموزوم‌هاي 13، 18، 21 و X در آزمايش QF-PCR و به منظور محاسبه ميزان كاربردي بودن و اهميت پراكندگي آنها پرداخته‌است. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه، 805 نمونه مايع آمنيوتيك غيركشت‌شده با استفاده ازSTR هاي خاص كروموزوم‌هاي 13، 18 و 21 و X آزمايش شدند. در آزمايش مربوطه (QF-PCR) براي هر كروموزوم، چند STR استفاده مي‌شود كه در اين مطالعه در مجموع براي 18 ماركر مربوطه به 4 كروموزوم، با كمك نرم‌افزار R و دستورات مربوطه براي محاسبه پارامترهاي مربوطه و نمودار هاي لازم بهره گرفته شد. يافته‌ها: در مجموع در طي 3 سال كامل، تعداد 4% از كل موارد ارجاع شده براي بررسي آمنيون در جمعيت مورد مطالعه (كه با غربالگري مثبت سه ماهه اول همراه بوده است)، داراي آنيوپلوئيدي بوده اند. اين آمار با عدد قابل انتظار از نتايج غربالگري، كه در منابع (رفرنس ارائه شود)آمده است، همخواني دارد و مي توان نتيجه گرفت كه غربالگري انجام شده و انديكاسيون هاي آمنيوسنتز تجويز شده به درستي و در محدوده منطقي انجام شده است و عملا انحرافي به سمت Over-Diagnosis و يا Under-Estimation اتفاق نيفتاده است. نتيجه‌گيري: با توجه به پارامترهاي ارزيابي هر نشانگر كروموزومي و ميزان پراكندگي نشانگرها، مي توان چنين نتيجه گيري كرد كه غالب نشانگرها اينفورماتيو و كاربردي هستند و در مجموع استفاده از تركيب ماركرهاي استفاده شده در اين تست، براي جمعيت كرد ايراني كاملا كاربردي و قابل اعتماد است و ميتواند تمايز لازم را ايجاد نمايد مضاف بر اينكه مي توان براي ارزيابي احتمالي آلودگي نمونه جنين به DNA مادري و تطابق والدي مورد استفاده باشد. كلمات كليدي: واكنش زنجيره‌اي پليمر از فلورسانس كمي (QF-PCR)، ناهنجاري‌هاي كروموزوم جنسي، تريزومي 13، 18 و 21

229897

دانشگاه علوم پزشكي كردستان

پزشكي

پزشكي

دانشگاه علوم پزشکي کردستان

آرش پولادي