بررسي سيتوژنتيكي و كلينيكي بيماران سندرم ترنر در استان گيلان در سال 1399

رشت

مقدمه: سندرم ترنر يكي از شايع ترين اختلالات ژنتيكي است كه به دليل ناهنجاري¬هاي كروموزوم X ايجاد مي شود و تقريباً 1 نفر از 2500 دختر، همراه با اين بيماري متولد مي‌شود. اعتقاد بر اين است كه 98٪ از تمام جنين‌هاي مبتلا به اين سندرم به‌طور خودبخود سقط مي‌شوند. سندرم ترنر از نظر ژنتيكي واريانت¬هاي مختلفي دارند. تشخيص زود هنگام اين بيماري در سنين پايين¬تر و درمان زودهنگام مي¬تواند در بهبود كيفيت زندگي بيماران موثر باشد. هدف پژوهش حاضر تعيين انواع واريانت¬هاي سندرم ترنر و بررسي رابطه كلينيكي آن¬ها در استان گيلان ¬بود. مواد و روش¬ها: اين يك مطالعه توصيفي- تحليلي با طراحي مقطعي بيماران مشكوك به سندرم ترنر بود كه بين سال-هاي 2020 و 2021 در استان گيلان ارزيابي شد. سندرم ترنر با كاريوتيپ خون محيطي و با استفاده از 50 گستره متافازي براي هر نمونه تشخيص داده شد. براساس كاريوتايپ، همه بيماران به دو گروه تقسيم شدند. پس از مطالعه خصوصيات باليني، ارتباط بين كاريوتيپ و فنوتيپ انجام گرفت تجزيه‌ داده¬ها با استفاده از نرم افزار 26.0SPSS انجام شد. 0.05P < از نظر آماري معني¬دار در نظر گرفته شد. نتايج: ميانگين سن تشخيص در بيماران مبتلا 9/13 سال با انحراف معيار 5/3 سال بود. از 57 بيمار اين مطالعه ، 28 نفر (1/49٪) با كاريوتايپ كلاسيك 45,X و بقيه با ساير ناهنجاري¬هاي كروموزوم X تشخيص داده شدند. موزائيسم در 3/33٪ بيماران مشاهده شد. ايزوكروموزوم Xq بيشترين تغيير ساختاري بود كه در 06/28٪ بيماران داراي كاريوتايپ-هاي موزائيك (با رده سلولي 45,X) يا همگن مشاهده شد. همچنين ميانگين سن و قد در بيماران با كاريوتايپ كلاسيك 45,X (گروه الف) نسبت به بيماران با ساير كاريوتايپ¬ها (گروه ب) به¬طور معني¬داري كمتر بود در حاليكه فراواني جثه كوچك، كوتاهي گردن و ميانگين مقادير FSH و LH در بيماران با كاريوتايپ كلاسيك 45,X نسبت به بيماران با ساير كاريوتايپ¬ها به¬طور معني¬داري بيشتر بود. نتيجه گيري: نتايج اين مطالعه نشان داد كه كاريوتيپ¬هاي مختلف سندرم ترنر ممكن است با فنوتيپ بيماران ارتباط معني¬دار داشته باشد. اگرچه تاييد يافته ها نياز به حجم نمونه بزرگتر دارد. واژه¬هاي كليدي: سندرم ترنر، ژنوتيپ، فنوتيپ، كاريوتايپ.

176625

علوم پزشكي گيلان